罕见病药物研发正在提速

广州日报

2018-09-18 04:14

  广州日报讯 (全媒体记者涂端玉)全世界已知罕见病约有7000种,按照五十万分之一的发病率测算,预计我国罕见病患者不低于2500万名。记者从日前举办的罕见病研究新进展专场讨论会上获悉,以前相关药物研发不给力、临床治疗不乐观,仅有5%的罕见病有药可治。今年我国公布了《第一批罕见病目录》,相关政策发布让罕见病患者越来越有“盼头”,包括罗氏等在内的外资药企正在全面加速研发“孤儿药”。

  “罕见病”患者不罕见

  药物研发不乐观

  “玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自觉跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“松软儿”(脊髓性肌萎缩症)这些疾病有一个统称——罕见病,又被称为“孤儿病”。据统计,仅有5%的罕见病有药可治,患者的医疗需求长期得不到满足,亟须药物研发突破现有瓶颈。

  罕见病作为一个整体并不罕见,但对于单个罕见病病种,无论在新药研发还是临床治疗方面都面临较大挑战,很多罕见病误诊率高且缺药少医。以脊髓性肌萎缩症为例,这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病,很多儿科医生都对它知之甚少,甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断,导致误诊率居高不下。

  2018年4月,国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》,包含121种罕见病。据不完全统计,仅44个病种有相关药物在全球上市,多数疾病还处于无药可治的状态。

  为何会“无药可医”?北京大学第一医院丁洁教授表示,一方面,对罕见病发病机制研究不足,对治疗靶点的研究也不够;第二,企业研发新药通常需要投入上亿元的资金和长达十多年的时间成本,而罕见病患病人群少,未来投资收益回报低,企业对罕见病药物的开发动力不足;第三,由于患病人群少,难以找到足够数量的病人开展相关临床试验,无法满足药品上市要求。

  罕见病领域

  已探索出个体化诊疗模式

  与会专家介绍,早几年的“冰桶挑战”等系列社会公益活动使罕见病进入大众视野,政府和社会各界对罕见病的关注度不断提升。2017年《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务;同年《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性;2018年国家又公布了《第一批罕见病目录》以及《中国罕见病研究报告(2018)》。

  据了解,政策正在催暖整个“小众”市场,目前已有一些罕见病患者和创新药企尝到了政策实惠。罗氏制药透露,其一款药物比原计划上市时间提前了四年,且其正在尝试将个体化医疗理念引入罕见病新药研发中,并有望将成果加速引入中国市场。据介绍,关注罕见病个体化诊疗本身也是探索疾病诊疗的未来新模式。

  据悉,在罕见病领域,我国已有很多地方探索出很多模式,比如浙江模式、青岛模式,这些模式都是由当地政府主导,部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点,这样患者在报销后,自己支付的费用在承受范围内,最大限度减轻患者经济负担。

( 编辑:罗伯特 )